Niets is vanzelfsprekend in leven Floris en Tessa

Metabole ziekten openbaren zich in vele varianten en de impact op patiënten en gezin is groot. De vierjarige Floris en zijn ruim drie maanden oude zusje Tessa Keuning uit Heerenveen werden met een metabole ziekte geboren. Fardau en Max Boonstra uit Ureterp leven al meer dan twintig jaar met een stofwisselingsziekte.

Ogenschijnlijk komen kinderen met een metabole ziekte gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg is levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. Iedere dag wordt in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Veel kinderen overlijden op jonge leeftijd. Zonder behandeling kan een metabole ziekte in veel gevallen dodelijk zijn.

Herseninfarct

Ook met Floris was er aanvankelijk niets aan de hand, maar in februari dit jaar ging het mis. Floris kreeg griep en zijn situatie verergerde dusdanig snel dat hij uiteindelijk naar het UMCG in Groningen werd overgebracht. Floris bleek PPA2 te hebben, een zeldzame vorm van stofwisselingsziekte die kan leiden tot acute hartfalen of ernstige hartritmestoornissen. “Yn Nederlân binne bin net folle gefallen”, weet moeder Hendrika Sinnema.

Floris bleek door ernstige hartfalen een herseninfarct te hebben gehad met motorische en spraakproblemen tot gevolg. Inmiddels gaat het goed met Floris. “Dêr hat hy mei ûnder oare fysioterapeuten en logopedisten keihurd foar wurke. Gelokkich is Floris bliid en posityf ynsteld”, vertelt vader Jeroen Keuning. Bij Floris zijn in september geboren zusje Tessa werd na genetische testen ook PPA2 vastgesteld.

Bij Floris openbaarde PPA2 zich na ongeveer 3,5 jaar en bleek een virusinfectie de katalysator. De ziekte heeft drie triggers: naast virusinfecties zijn dat azijn en alcohol. Het is volgens Sinnema gebeurd dat PPA2 zich pas op puberleeftijd openbaarde. “Der binne gefallen bekend dat jongeren foar it earst in bierke dronken en dêrtroch spitigernôch ferstoarn binne.”

Dagelijks puzzelen

Het leven van de ouders van Floris en Tessa is sindsdien totaal veranderd en staat volledig in het teken van de zorg voor de beide kinderen. Ze monitoren de kinderen 24 uur per dag, voorkomen waar mogelijk virusinfecties en scannen intensief de inhoud van alle producten die de kinderen krijgen op alcohol en azijn. Alcohol en azijn blijken in veel voedingsmiddelen en medicijnen te zitten. Bijna niets is meer vanzelfsprekend. Keuning: “Yn toskepasta sit bygelyks alkohol, dan moatte je fuortendaliks útsykje wat de bêste fariant is.” Bovendien veranderen producenten de samenstelling van producten; daarom is het altijd opletten. “Wy steane altyd oan en besykje de bern sa natuerlik mooglik ite te litten. It is puzeljen”, vult Sinnema aan.

Voor noodgevallen zijn protocollen opgesteld en beide ouders en een aantal familieleden hebben een reanimatiecursus gevold om indien nodig in te kunnen grijpen. “Want as it mis giet, kin it hurd gean,“ zegt Sinnema. Ondanks alles proberen de ouders de kinderen zo normaal mogelijk op te voeden. “Wat dêr foar nedich is, dogge wy; dat hast as âlder foar dyn bern oer.”

Eiwitafbraak

Ook bij de geboorte van Fardau in juni 1999 in het Groninger Martini Ziekenhuis was er ogenschijnlijk niets mis. Vanaf het moment dat Fardau moedermelk kreeg en het lichaam de eigen stofwisseling moest gaan regelen, ging het echter fout. Fardau werd slaperig, reageerde trager, dronk niet meer, kreeg tweemaal een hartstilstand en raakte in coma.

Fardau werd overgebracht naar het UMCG. Hier ontdekten de artsen dat Fardau geboren was met de ernstige stofwisselingsziekte Citrullinemie type 1. Helaas bleek haar twee jaar later geboren broer Max dezelfde stofwisselingsziekte te hebben. Het probleem is dat bij de eiwitafbraak ammoniak ontstaat waardoor het lichaam zichzelf vergiftigt. Om dit tegen te gaan moeten beiden niet alleen medicatie nemen, maar ook een streng eitwitbeperkt en calorierijk dieet volgen. Daarnaast vindt eiwitafbraak plaats bij onder andere sporten, stresssituaties, koorts, virusinfecties en hormonale schommelingen. “By bygelyks jierdeis of Sinteklaas, as de spanning en opwining opbouden, gie it faak mis“, weet Gezina Elzinga, de moeder van Fardau en Max.

Voortdurend alert

De ziekte vereist voortdurende alertheid van de ouders die meerdere malen meemaakten dat hun kinderen na een ammoniakaanval met spoed naar het ziekenhuis moesten worden overgebracht. Inmiddels gaat het goed, deels doordat Fardau en Max zelf de ammoniak kunnen meten, maar van een normale jeugd is geen sprake geweest. “Dat docht sear, want dat is watst wolst foar dyn bern”, vertelt vader Anno Boonstra.

Zo krijgen Fardau en Max vijfmaal per dag medicatie via een sonde. “Gewoane medikaasje is net mooglik, dan moatte se wol hûndert pillen op in dei slokke”, legt moeder Gezina uit. De ziekte heeft motorische gevolgen, zoals moeite met fietsen als gevolg van evenwichtsproblematiek en langzame prikkelverwerking, wat onder andere problemen geeft in het verkeer. Max, een echte voetballiefhebber, ondervindt hierdoor beperkingen bij het uitoefenen van zijn favoriete sport.

Actie Serious Request

De radiozender 3FM Serious Request zet zich dit jaar in voor Metakids. In de week voor kerst, van 18 tot en met 24 december, staan de radiozender en online kanalen van 3FM volledig in het teken van de actie en wordt er 24 uur per dag live radio en online content gemaakt vanuit het Glazen Huis in Zwolle.

De actie is nodig, stellen de ouders van Fardau, Max, Floris en Tessa. Over metabole ziekten is nog weinig bekend. “As ik fertel dat myn bern in stofwikselingssykte hawwe, krij ik faak te hearren: ‘Dat is in soarte fan sûkersykte, dochs?’“, vertelt Boonstra. Zelfs artsen en medisch personeel zijn niet altijd goed geïnformeerd, weten de ouders van Fardau en Max uit ervaring. Aandacht voor de ziekte is goed en er moet meer geld komen voor onderzoek, vinden de vier ouders. Geld, waarmee naast een betere diagnostisering meer en betere behandeling mogelijk wordt. “Want alle bern hawwe rjocht op in gewoan libben”, aldus Elzinga.

Ook voor ouders van kinderen is meer onderzoek belangrijk, want de gevolgen van een kind met een metabole ziekte zijn groot. Elzinga zegde haar baan op om voor Fardau en Max te kunnen zorgen. Keuning en Sinnema hebben sinds de diagnose van Floris niet meer gewerkt. De dreiging dat er iets mis kan gaan ligt altijd op de loer. “We steane konstant oan en libje mei in needplan efter de hân. Dat is net normaal.

Doneer en help

Voor onderzoek naar oorzaken en behandeling van metabole ziekten is veel geld nodig. De actie die Serious Request dit jaar organiseert, maakt meer onderzoek mogelijk. Daarom zijn Fardau en Max een actie gestart om zoveel mogelijk geld in te zamelen en ook vanuit Floris en Tessa is een actie op gang gezet voor de strijd tegen metabole ziekten.

Beide acties hebben al een mooi geldbedrag opgeleverd, maar uiteraard zijn meer bijdragen welkom. Via de op deze pagina afgebeelde QR-code vindt u meer informatie over beide initiatieven en kunt u de actie van Fardau en Max en Floris en Tessa steunen.

Floris en Tessa zijn een actie gestart om zoveel mogelijk geld in te zamelen - Eigen foto

Metabole ziekten

Erfelijk

Er zijn ruim 1900 verschillende metabole ziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het is de meest dodelijke ziekte onder kinderen in Nederland. Eén op de vier kinderen wordt niet ouder dan 18 jaar.

Hielprik

Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller de behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen, voorkomen.

Onderdiagnostiek

Veel stofwisselingsziekten manifesteren zich met psychiatrische symptomen. Desondanks worden stofwisselingsziekte als oorzaak van psychiatrische klachten vaak over het hoofd gezien. Misschien wel de belangrijkste oorzaak voor onderdiagnostiek is dat psychiaters niet snel aan stofwisselingsziekten denken en daarom geen gerichte diagnostiek doen.

Het is belangrijk om gedragsproblemen en andere psychiatrische symptomen als manifestatie van een stofwisselingsziekte te herkennen, ook op volwassen leeftijd. Er kan dan aanvullend onderzoek aangevraagd worden en/of de patiënt kan worden verwezen naar een gespecialiseerd centrum. 

Gentherapie

Voor metabole ziekten is onderzoek naar nieuwe behandelmethoden heel belangrijk. Een behandeling waar momenteel onderzoek naar wordt gedaan voor citrullinemie is gentherapie. Bij gentherapie wordt DNA, het erfelijk materiaal (maar zonder het schrijffoutje dat de metabole ziekte veroorzaakt) in het lichaam gebracht. Onderzoek naar gentherapie voor het PPA2-gen zou mogelijk in de toekomst ook hiervoor een behandeling kunnen bieden.